Γενετική συμβουλευτική στον κληρονομικό καρκίνο

Κατανόηση του κινδύνου, των εξετάσεων και της σημασίας των αποτελεσμάτων

Η γενετική συμβουλευτική είναι μια δομημένη κλινική και επικοινωνιακή διαδικασία που βοηθά τα άτομα και τις οικογένειες να κατανοήσουν τον κληρονομικό κίνδυνο, τον σκοπό και τους περιορισμούς του γενετικού ελέγχου, καθώς και τις πιθανές συνέπειες ενός αποτελέσματος.

Πριν από τον έλεγχο εξετάζονται το ατομικό και οικογενειακό ιστορικό καρκίνου, το κλινικό ερώτημα που καλείται να απαντήσει η εξέταση, οι διαθέσιμες επιλογές και το εύρος των πιθανών αποτελεσμάτων.

Μετά τον έλεγχο, το αποτέλεσμα ερμηνεύεται μέσα στο ατομικό κλινικό και οικογενειακό πλαίσιο. Αυτό μπορεί να περιλαμβάνει την επεξήγηση μιας παθογόνου παραλλαγής, μιας παραλλαγής αβέβαιης κλινικής σημασίας ή ενός αρνητικού ή μη πληροφοριακού αποτελέσματος, καθώς και τη συζήτηση των πιθανών επιπτώσεων για την κλινική παρακολούθηση, τους συγγενείς και τον γενετικό έλεγχο άλλων μελών της οικογένειας.

Σκοπός δεν είναι απλώς η ανακοίνωση ενός εργαστηριακού ευρήματος, αλλά η υποστήριξη της ενημερωμένης λήψης αποφάσεων και η κατανόηση του τι σημαίνει —και τι δεν σημαίνει— η διαθέσιμη γενετική πληροφορία.

Συνεργάζομαι ως εξωτερικός συνεργάτης με το Breast Center του Metropolitan Hospital στην Αθήνα.

Παρέχω γενετική συμβουλευτική σε ασθενείς που παραπέμπονται από το κέντρο, συμπεριλαμβανομένης της εκτίμησης του κινδύνου κληρονομικού καρκίνου, της ενημέρωσης σχετικά με τον γενετικό έλεγχο και της ερμηνείας των αποτελεσμάτων.

Παράλληλα, συνεργάζομαι με την ιατρική ομάδα για την επιλογή των κατάλληλων εξετάσεων, την κλινική ερμηνεία των ευρημάτων και την αξιολόγηση των πιθανών συνεπειών τους για τους ασθενείς και τους συγγενείς τους.